CPSFS1A; distal arthrogryposis;
机译:鉴定BRCA1 / 2阴性,高风险,遗传性乳腺癌和/或卵巢癌患者的病原变体:高频率的FANCM致病变种
机译:Notch3致病变异位置对Cadasil疾病严重程度的影响:Notch3 EGFR 1-6致病变体与与EGFR 7-34致病变体相比更严重的表型和更低的存活相关
机译:Notch3致病变异位置对Cadasil疾病严重程度的影响:Notch3 EGFR 1-6致病变异与更严重的表型和更低的存活相关,与EGFR 7-34致病变体(Vol 21,PG 676,2019)相比
机译:纯合子映射使用全exome测序:一种有价值的遗传疾病致病变异鉴定的方法
机译:在遗传癌基因中具有不确定意义的个体的医学决策,以及Chek2致病变异的人
机译:鉴定与家族癌症可变谱相关的APC基因的新致病重排变体
机译:校正:Notch3致病变异位置对Cadasil疾病严重程度的影响:Notch3 EGFR 1-6致病变体与更严重的表型和降低存活率与EGFR 7-34病原变体相比有关