Renpenning syndrome; intrinsically disordered protein; IDP; dimerisation; oligomerisation; misfolding; WW domain; aggregation; XLID;
机译:FRAMESHIFT PQBP-1突变体K192S(FS * 7)和R153S(FS * 41)涉及X型智力残疾形成稳定二聚体
机译:与X连锁智力障碍和自闭症相关的内体Na〜+ / H〜+交换子NHE6突变体(DELTA〜(370)WST〜(372))的翻译后加工和运输受损
机译:比较基因组映射意味着在XP22.31的XP22.31中为XP22.31的X-Consted智力残疾而导致LRRK2和HDHD1以及PNPLA4的智力
机译:为X连锁智力障碍(XLID)基因面板测试提交的病例中的表型和变异形式。
机译:比较基因组图谱表示LRRK2在12q12时患有智力障碍和自闭症而HDHD1和PNPLA4在Xp22.31上涉及X连锁智力障碍。
机译:筛查摩洛哥患者X型智力障碍患者ARX基因的复制24pb