机译:案例报告:AICARDI-GOUTIEèRES综合征和单身术士综合征IFIH1中的功能突变引起的
Aicardi-Goutières syndrome; Singleton-Merten syndrome; IFIH1; type I IFN; autoimmunity;
机译:常染色体显性IFIH1功能获得性突变引起Aicardi-Goutières综合征。
机译:IFIH1的功能获得性突变可导致心绞痛综合征和系统性红斑狼疮伴IgA缺乏症
机译:Aicardi-goutières综合征是由IFIH1突变引起的
机译:Pro-opid综合征中的LMNA突变
机译:SCN5A基因的功能获得性突变导致3型长QT综合征
机译:IFIH1的功能获得性突变可导致伴有IgA缺乏症的心律综合征和系统性红斑狼疮
机译:与IFIH1中杂合子功能获得突变相关的异常皮肤特征:aicardi-Goutières和singleton-merten综合征之间的重叠。