GPR143 mutation; Isolated foveal hypoplasia; OA1; Case report;
机译:综合性污水发育性鉴定大型中国家庭的新型GPR143突变
机译:在一个以先天性眼球震颤为最突出,最一致的表现的中国大家庭中鉴定出一个新的GPR143突变
机译:继发性眼球震颤和低视力的孤立性中央凹发育不全与纯合子SLC38A8突变相关
机译:PTCH1基因的新型突变激活了中国患有避免基底细胞癌综合征的中国家庭的Shh / Gli信号通路
机译:从口腔液体样品中分离出的CYP2C9突变的基因分型的等位基因特异性PCR方法的开发。
机译:X连锁眼白化病六个中国家庭的新GPR143突变和临床特征
机译:用先天性眼球震颤的大型中国家庭鉴定新的GPR143突变,作为最突出和一致的表现形式