机译:人类裸淋巴细胞综合征中与抗原加工-1基因相关的转运蛋白的剪接受体位点突变
机译:深度内肾内突变产生的部分雄激素不敏感综合征产生AR基因的替代剪接受体部位
机译:由C.1769-1G引起的完全雄激素不敏感综合征?&αc突变和激活雄激素受体基因中的隐秘接头受体位点
机译:来自携带SLC26A4 C.919-2A> G均均突变的PENDRED综合征患者的人IPS细胞系(CGMH.SLC26A49-2)
机译:具有内含性10 + 14剪接部位Tau基因突变模拟佩里综合征的胁迫
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:严重合并免疫缺陷裸淋巴细胞综合征基因的肿瘤基因组改变与高突变负荷和新抗原比例失调有关
机译:人类裸淋巴细胞综合征中与抗原加工-1基因相关的转运蛋白的剪接受体位点突变