机译:轻度三功能蛋白缺乏症与进行性神经病和肌病有关并提示一种新的基因型-表型相关性。
机译:线粒体三功能蛋白缺乏引起的周围神经病变,发作性肌红蛋白尿和呼吸衰竭。
机译:线粒体三功能蛋白基因的β-亚基内的新突变导致线粒体三功能蛋白完全缺乏,导致长链脂肪酸β-氧化失败,并导致致命后果。
机译:印度遗传因子V缺乏症的分子基础:四个新突变的鉴定及其基因型与表型的相关性。
机译:线粒体三功能蛋白缺乏症患者的周围神经病变发作性横纹肌溶解和甲状旁腺功能低下。
机译:轻度三功能蛋白缺乏症与进行性神经病和肌病有关,并提示一种新的基因型-表型相关性。