机译:一种新的C.2326G&皮缩学患者致病症
机译:日本花斑病患者的头发呈赤褐色,与KIT基因中的新突变p.P832L和MC1R基因中的纯合变异p.I120T有关。
机译:Notch3致病变异位置对Cadasil疾病严重程度的影响:Notch3 EGFR 1-6致病变体与与EGFR 7-34致病变体相比更严重的表型和更低的存活相关
机译:基于基因的证据表明捷克乳腺癌患者的药基因和致癌基因中罕见的致病性变异负担
机译:在遗传癌基因中具有不确定意义的个体的医学决策,以及Chek2致病变异的人
机译:花斑综合症家族中的一种新型KIT突变
机译:花斑性状:试剂盒突变对体外黑素细胞存活和培养的表皮自体移植物的临床应用的影响。