机译:II型维生素D依赖性病。 125-二羟基维生素D3在培养的皮肤成纤维细胞中对25-羟基维生素D3-24-羟化酶的诱导缺陷。
机译:尽管维生素D依赖型rick病的两个兄弟姐妹中的维生素D受体存在缺陷,但在维生素D治疗期间of病的治愈。
机译:人类25-羟基维生素D31α-羟化酶基因的遗传突变导致I型维生素D依赖的病。
机译:在患有II型维生素D依赖性病的印度患者中,维生素D受体的配体结合域中存在缺失突变(c.716delA)。
机译:II型维生素D依赖性病患者成纤维细胞中25-羟维生素D-24-羟化酶的刺激作用减弱。一种对125-二羟基维生素D3的受体阳性抗性。
机译:II型维生素D依赖性病患者成纤维细胞中25-羟维生素D-24-羟化酶的刺激作用减弱。一种对1,25-二羟基维生素D3的受体阳性抗性。