两个戈谢病家系的临床特征和基因分析

摘要

戈谢病为常染色体隐性遗传病，溶酶体内的酸性β-葡萄糖苷酶缺陷，使葡糖脑苷脂贮积在各器官的单核巨噬细胞系统中形成戈谢细胞，可表现为血细胞减少、肝脾肿大及神经系统症状 。戈谢病由GBA基因突变导致，目前已发现500多种基因突变类型，包括错义突变，剪接位点突变，核苷酸插入、缺失，结构基因与假基因之间交换。根据发病急缓及神经是否受累分为Ⅰ型（慢性非神经型）、Ⅱ型（急性神经病变型）、Ⅲ型（亚急性神经病变型）3型，其中Ⅰ型最常见，可合并肺动脉高压、肝硬化、B细胞淋巴瘤、帕金森病（PD） 。本研究报道2个戈谢病家系的临床表现和基因分析结果。