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HOGA1 Gene Mutations of Primary Hyperoxaluria Type 3 in Tunisian Patients

机译:突尼斯患者原发性3型高草酸尿症HOGA1基因突变

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摘要

Primary hyperoxaluria type 3 ( 3) is due to mutations in the recently identified 4‐hydroxy‐2‐oxoglutarate aldolase ( ) gene. 3 might be the least severe form with a milder phenotype with good preservation of kidney function in most patients. The aim of this study was to report three 3 cases carrying mutations in .
机译:原发性高草酸尿症3型(3)是由于最近发现的4-羟基-2-氧代谷氨酸醛缩酶()基因发生突变所致。 3型可能是最轻的表型,在大多数患者中具有较轻的表型并具有良好的肾功能保存能力。这项研究的目的是报告3例携带突变的3例。

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