Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome; PHF6; X-inactivation; growth hormone deficiency; rhGH treatment; hypogonadism;
机译:Borjeson-Forssman-Lehmann综合征的新面孔?表型不同的七名女性的PHF6从头突变
机译:Borjeson-Forssman-Lehmann综合征的突变筛查:在女性患者中发现新的从头PHF6突变。
机译:PHF6突变患者中Borjeson-Forssman-Lehmann综合征的进一步临床描述。
机译:Pro-opid综合征中的LMNA突变
机译:细胞色素c氧化酶亚基VIa的突变会导致果蝇的L型钙电流缺陷和Leigh综合征样表型。
机译:PHF6缺失可能导致女性Borjeson-Forssman-Lehmann综合征
机译:Borjeson-Forssman-Lehmann综合征的突变筛查:鉴定一名女性患者的新型从头PHF6突变