机译:神经病学表现为中国小儿患者由于PRF1突变而导致的2型家族性吞噬性淋巴细胞增多症的初步临床表现
neurological manifestations; familial hemophagocytic lymphohistiocytosis Type-2; pediatric patients; perforin 1; mutation;
机译:神经表现由于中国儿科患者中的<斜斜体> PRF1 斜体>突变引起的家族性血糖淋巴细胞增多症Type2的初步临床介绍
机译:新型患者,伴有自体免疫性肝炎,神经系统表现和与低血球蛋白血症相关的感染的STXBP2突变的迟发性家族性噬血细胞性淋巴细胞增多症
机译:STXBP2的明显突变与家族性5型吞噬性淋巴细胞组织细胞增多症(FHL5)患者的临床表现变化有关
机译:具有复合杂合子PRF1缺陷的韩国婴儿中的家族性吞噬性淋巴细胞增多症2型涉及PRF1突变c.1091T G
机译:由于中国儿科患者的PRF1突变,神经系统表现为家族血糖淋巴管肾小球菌症的初步临床介绍