congenital myasthenic syndrome; CHAT mutation; hemizygous; apnoea; genetic diagnosis;
机译:先天性染发素综合征,由新型的半拔神聊天突变引起
机译:先天性肌关键综合征由新型的半拔神聊天突变引起
机译:染色体缺失如何揭开隐性突变? 10Q11.2的删除与聊天聊天或SLC18A3 SLC18A3突变导致先天性骨髓综合征
机译:鉴定DPAGT1作为突变引起先天性染发素综合征的新基因
机译:对Peters Plus综合征和先天性障碍的分子机制调查重叠表型
机译:伊朗先天性肌无力综合症患者中没有热点突变CHRNE c.1327 delGCHAT c.914T C和RAPSN c.264C A
机译:复方杂合子聊天基因突变在中国患者中具有严重先天性骨髓综合征的中国患者中的大缺失和畸形变种