Autoimmune polyendocrine syndrome type 1; Adrenal insufficiency; Autoimmune diseases;
机译:在日本兄弟姐妹中患有自身免疫性多腺综合征1型(APS-1)的独特临床表型和免疫反应性,其与复合杂合的新型AIRE基因突变相关。
机译:AIRE基因具有自身免疫聚合物综合征1型的新型突变1
机译:Aire基因中的新突变位点导致自身免疫聚泌碱综合征1型
机译:通过成骨不全症类型鉴定导致骨骼脆弱的NBAS中的新型复合杂合变体
机译:SCN5A基因的功能获得性突变导致3型长QT综合征
机译:AIRE基因中的功能性可变剪接突变导致自身免疫性多内分泌综合征1型。
机译:散发性自身免疫艾迪生物疾病中自身免疫调节剂(AIVE)基因的突变分析可以揭示未识别的自身免疫聚合物综合征I型患者