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Allele Frequency of the C.5GA Mutation in the PRCD Gene Responsible for Progressive Retinal Atrophy in English Cocker Spaniel Dogs

机译:负责西班牙可卡犬渐进性视网膜萎缩的PRCD基因中C.5G A突变的等位基因频率

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摘要

Progressive retinal atrophy (PRA) in English cocker spaniels (ECSs) is associated with progressive rod–cone degeneration (prcd-PRA), an inherited autosomal recessive disease caused by the c.5G>A mutation in the progressive rod–cone degeneration ( ) gene. Data regarding the prevalence of the mutated allele are scarce in the global literature, and there is no study evaluating this frequency in Brazil. Therefore, the aim of this study was to evaluate the allele frequency of the c.5G>A mutation in the gene responsible for progressive retinal atrophy (prcd-PRA) in ECS dogs.
机译:英格兰可卡犬(ECSs)中的进行性视网膜萎缩(PRA)与进行性杆-锥变性(prcd-PRA)相关,后者是由进行性杆-锥变性中的c.5G> A突变引起的遗传性常染色体隐性遗传疾病()基因。在全球文献中,有关突变等位基因患病率的数据很少,巴西尚无评估这种频率的研究。因此,本研究的目的是评估导致ECS犬进行性视网膜萎缩(prcd-PRA)的基因中c.5G> A突变的等位基因频率。

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