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Clinical and neuropathological features of the Arctic APP mutation causing early onset Alzheimers disease

机译:北极APP突变引起早发型阿尔茨海默氏病的临床和神经病理学特征

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摘要

BackgroundA majority of mutations within the amyloid β (Aβ) region of the amyloid precursor protein (APP) gene cause inherited forms of intracerebral haemorrhage. Most of these mutations may also cause cognitive impairment, but the Arctic APP mutation is the only known intra-Aβ mutation to date causing the more typical clinical picture of Alzheimer's disease (AD).
机译:背景技术淀粉样蛋白前体蛋白(APP)基因的淀粉样蛋白β(Aβ)区域内的大多数突变都会导致遗传性脑出血。这些突变中的大多数也可能导致认知障碍,但是北极APP突变是迄今为止唯一已知的Aβ内突变,可导致更典型的阿尔茨海默氏病(AD)临床表现。

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