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IL-10受体A突变致极早发型炎症性肠病6例临床及基因分析

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IBD病因认为是多基因突变和环境等多因素综合作用导致肠道免疫功能混乱的结果.早期IBD尤其是出生后1个月发病,自身基因在发病中起主导因素.总结极早发型炎症性肠病(VE0-IBD)临床特点和基因突变,提高临床认识,增加基因基础学了解.收集2016年6月至2017年9月在我科确诊的VE0-IBD患儿,总结患儿临床资料,完善结肠镜和病理诊断,GenCap液相捕获目标基因,高通量测序筛选及Sanger测序确定白细胞介素10(IL-10)受体基因突变点.

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来源
《2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会》|2018年|440-441|共2页
会议地点北京
作者
王福萍; 马昕; 朱丹; 宫幼喆; 宁慧娟; 钟雪梅;
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作者单位

北京医学会北京医师协会;

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会议组织
正文语种
原文格式 PDF
中图分类 R725.7:R574;
关键词
小儿患者; 极早发型炎症性肠病; IL-10受体A; 基因突变; 临床特点;

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