极早发型炎症性肠病的单基因突变研究进展

摘要

极早发型炎症性肠病(very early onset of inflammatory bowel disease,VEO-IBD)是一类发生在6岁以下群体中的肠道慢性反应性疾病.VEO-IBD的发病日益增加且与许多疾病有密切关联.近年来基因测序技术发现VEO-IBD患者中存在单基因突变并通常涉及原发性免疫缺陷基因.例如在白细胞介素10(interleukin 10,IL-10)配体和白细胞介素10受体(interleukin 10 Receptor,IL-10R)、肠道上皮屏障功能、吞噬细胞杀灭细菌、自身免疫性炎症途径以及适应性免疫系统中的基因突变,而这些基因缺陷可影响肠道微生物的发育从而导致肠道炎症的发生.本文总结了VEO-IBD的基因缺陷及其相关表型,为VEO-IBD的治疗提供新的思路.