机译:探索间质葡萄糖的表型-基因型相关性与葡萄糖激酶突变的家庭。
机译:检测来自40个家庭的Marfan或Loeys-Dietz综合征的52个儿童中的15个新突变,以及表型与基因型的相关性
机译:三种无关蛋白质中突变突变引起的肥厚性心肌病的新表型基因型相关性
机译:Cleidocanial dysplasia中的Runx2 / CBFA1突变:表型和结构/功能相关性
机译:分子诊断在两种疾病过程中的临床病理相关性中的意义:急性疾病中PSA血清水平,以及血栓形成患者和对照患者(按种族)的活化蛋白C抗性和因子V突变的患病率。
机译:匈牙利克罗恩病患者的Toll样受体4和NOD2 / CARD15突变:表型与基因型的相关性
机译:引起MODY2的人类葡萄糖激酶基因突变的功能分析:探索葡萄糖激酶活性的调节机制