机译:由于新的PTRF突变,与肌病相关的先天性4型脂肪营养不良(CGL4)。
机译:新型
机译:一名日本儿童血清肌酸激酶无症状升高,显示PTRF-CAVIN突变与先天性广义脂肪营养不良4型匹配。
机译:基因分析的一种新方法:基因面板和聚类定义,以协助先天性肌病的基因分型患者
机译:与糖尿病和脂肪营养不良有关的PPARγ突变的分子分析。
机译:新型致命性心律失常和长QT综合征由于PTRF-CAVIN突变导致新形式的先天性全身性脂肪营养不良伴肌肉荡漾(CGL4)
机译:与新的PTRF突变引起的肌病相关的先天性广义脂肪脂肪,4型(CG1)