skeletal muscle myotonia splicing gain-of-function simulation channelopathy;
机译:钠通道基因中罕见类型的内含子突变导致异常剪接并导致肌强直。
机译:Alport综合征的病理变异与因COL4A5基因内含子10中的半合子5'剪接突变与蛋白酪氨酸磷酸酶非受体11型基因的杂合错义变异而引起的软骨病的罕见关联
机译:酵母线粒体分裂基因内含子中剪接信号的鉴定:内含子bI 1的突变和相关内含子的二级结构
机译:生物信息学识别与异常转录剪接和RNA编辑相关的表观遗传失调区域的策略
机译:第一组由内含子介导的高度保守的登革热病毒序列的剪接和piggyBac转座酶的突变分析
机译:通过内含子8剪接供体位点突变以成骨不全的形式重新定义I型胶原的COL1A1基因中的外显子7:内含子剪接顺序对剪接位点突变结果的影响。
机译:在钠通道基因中罕见类型的内含子的突变导致异常剪接并导致肌肌瘤