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Genetic testing in heritable cardiac arrhythmia syndromes: differentiating pathogenic mutations from background genetic noise

机译:遗传性心律失常综合征中的遗传学检测:区分致遗传突变从背景遗传噪声

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摘要

Purpose of reviewIn this review, we summarize the basic principles governing rare variant interpretation in the heritable cardiac arrhythmia syndromes, focusing on recent advances that have led to disease-specific approaches to the interpretation of positive genetic testing results.
机译:审查的目的在本文中,我们总结了遗传性心律失常综合征中罕见变异解释的基本原理,重点是导致特定疾病的方法对阳性基因检测结果进行解释的最新进展。

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