机译:主导性白内障的整体exome测序鉴定了新的致病因子CryBa2和已知基因中的各种新等位基因
dominant cataract whole exome sequencing CRYBA2 CRYBB3 zebrafish;
机译:在显性白内障中的整个外显子组测序可确定新的致病因素CRYBA2和已知基因中的多种新等位基因
机译:连锁和外显子组测序的组合分析确定了中国先天性白内障家庭的致病突变
机译:外显子组测序确定DNA修复基因FANCC和BLM中的罕见有害突变为潜在的乳腺癌易感性等位基因。
机译:识别遗传变异突然未解释的死亡综合征的整体exome测序方法
机译:通过全外显子测序鉴定的大肠癌转移中的体细胞突变分析
机译:整个外显子组测序鉴定为中国家庭常染色体显性非综合征性耳聋的新型致病基因MCM2。
机译:在显性白内障中的整个外显子组测序确定了一个新的致病因素CRYBA2,以及已知基因中的各种新等位基因。