机译:NPC1缺陷导致血小板形成和功能异常:在niemann-pick病C1型患者和斑马鱼中的研究
机译:NPC1缺陷结果异常血小板形成和功能:泻南患者患者和斑马鱼类的研究
机译:一种诱导的多能干细胞系(TRNDI001-D)来自携带纯合P的Niemann-Pick疾病C1(NPC1)患者。 NPC1基因中的I1061T(C.3182T> C)突变
机译:脑脊液来自个体铌液患病的定量蛋白质组学研究,C1型患者
机译:Niemann Pick C1型疾病小鼠模型的磁共振成像和光谱学。
机译:通过7-酮胆固醇筛查和NPC1 / NPC2基因突变确认来诊断C型尼曼-匹克病
机译:由于Niemann-pick C1型(NpC1)或C2(NpC2)疾病导致的动物模型中的肺部异常。