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Penetrance estimate of LRRK2 p.G2019S Mutation in Individuals of Non-Ashkenazi Jewish Ancestry

机译:非Ashkenazi犹太宗族个体中LRRK2 p.G2019S突变的渗透率估计

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摘要

BackgroundPenetrance estimates of the LRRK2 p.G2019S mutation for Parkinson’s disease (PD) vary widely (24%–100%). The p.G2019S penetrance in individuals of Ashkenazi Jewish ancestry has been estimated as 25%, adjusted for multiple covariates. It is unknown whether penetrance varies among different ethnic groups. The objective of this study was to estimate the penetrance of p.G2019S in individuals of non-Ashkenazi Jewish ancestry and compare penetrance between Ashkenazi Jews and non-Ashkenazi Jews to age 80.
机译:背景帕金森氏病(PD)的LRRK2 p.G2019S突变的渗透率估计值相差很大(24%–100%)。在Ashkenazi犹太血统的个人中,p.G2019S的外显率估计为25%,并针对多个协变量进行了调整。外籍学生的外ance率是否不同尚不清楚。这项研究的目的是评估p.G2019S在非阿什肯纳兹犹太血统的个人中的渗透率,并比较阿什肯纳兹犹太人和非阿什肯纳兹犹太人到80岁之间的外显率。

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