机译:三代家谱中与复杂表型相关的ADAMTSL1变体的鉴定和功能分析包括先天性青光眼颅面和其他系统特征
ADAMTSL1 C-mannosylation motif Glaucoma Myopia;
机译:鉴定和功能分析与三代人体血腥中的复合表型相关的AdamTSL1AdaMTSL1变体,包括先天性青光眼,颅面和其他全身特征
机译:新型劳氏眼脑肾综合征(OCRL)基因变异的鉴定和功能分析,两个谱系具有不同的表型,包括先天性白内障
机译:先天性青光眼患者的全拓序列揭示了GPATCH3中的高象性变异,这是一种涉及眼镜和颅面发育的新基因
机译:通过转录组分析在携带不同rSNP等位基因的个体中获得功能变异对人类表型的影响
机译:用于下一代测序的基因型-表型关联研究的功能数据分析方法。
机译:新型劳氏眼脑肾综合征(OCRL)基因变异的鉴定和功能分析两个谱系具有不同的表型包括先天性白内障
机译:3Q29缺失综合征的颅面特征:下一代表型技术的应用