de novo deletion mutation growth deviation ocular proptosis P4HB gene skeletal system abnormality;
机译:从一个女孩的歌舞uki症综合征的KDM6A De Novo外显子删除:病例报告和简要的文献综述。
机译:由于肌营养不良蛋白基因的杂合移码缺失和偏斜的X灭活而导致的4岁女孩的Duchenne肌营养不良
机译:通过MLPA技术鉴定了两名患有分离的VIII因子缺乏症的女孩中VIII因子基因的从头缺失。
机译:使用高斯噪声模型从纯合子和杂合子缺失数据重建基因调控网络
机译:使用患者来源的hiPSC神经细胞表征与杂合CNTNAP2缺失相关的分子和细胞表型
机译:病例报告:一个华人家庭中丝素蛋白C基因第18外显子的杂合缺失(2791_2805 del)导致丝素蛋白C相关的肌原纤维性肌病
机译:TITF1 / NKX2.1基因从头发生杂合突变的足月女孩致命的呼吸衰竭和轻度原发性甲状腺功能减退