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【2h】

HAHap: a read-based haplotyping method using hierarchical assembly

机译:HAHap:一种使用分层程序集的基于读取的单元型方法

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摘要

BackgroundThe need for read-based phasing arises with advances in sequencing technologies. The minimum error correction (MEC) approach is the primary trend to resolve haplotypes by reducing conflicts in a single nucleotide polymorphism-fragment matrix. However, it is frequently observed that the solution with the optimal MEC might not be the real haplotypes, due to the fact that MEC methods consider all positions together and sometimes the conflicts in noisy regions might mislead the selection of corrections. To tackle this problem, we present a hierarchical assembly-based method designed to progressively resolve local conflicts.
机译:背景技术随着测序技术的进步,出现了基于读取的定相的需求。最小错误校正(MEC)方法是通过减少单核苷酸多态性片段矩阵中的冲突来解决单倍型的主要趋势。但是,经常观察到,由于MEC方法将所有位置放在一起考虑,有时具有最佳MEC的解决方案可能不是真正的单倍型,有时嘈杂区域中的冲突可能会误导校正的选择。为了解决这个问题,我们提出了一种基于程序集的分层方法,旨在逐步解决本地冲突。

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