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Clinical management of pheochromocytoma and paraganglioma in Singapore: missed opportunities for genetic testing

机译:新加坡嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的临床管理:基因检测的机会错失

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摘要

BackgroundPheochromocytomas and paragangliomas (PPGLs) are neuroendocrine tumors of the adrenal glands and paraganglia, occurring sporadically or as a range of hereditary tumor syndromes. About 30% of PPGLs are attributed to germline mutations. Clinical presentation, including localization, malignant potential, and age of onset, varies depending on the genetic background. Genetic testing for PPGLs is not well studied in Southeast Asia. We reviewed clinical management of PPGLs in Singapore, highlighting current gaps in clinical practice.
机译:背景嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(PPGL)是肾上腺和副神经节的神经内分泌肿瘤,偶尔发生或作为一系列遗传性肿瘤综合征而发生。大约30%的PPGL归因于种系突变。临床表现,包括定位,恶性潜能和发病年龄,取决于遗传背景。 PPGL的基因测试在东南亚尚未得到很好的研究。我们回顾了新加坡PPGL的临床管理,突出了当前在临床实践中的差距。

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