CFTR congenital bilateral absence of the vas deferens whole exome sequencing;
机译:CFTR中的复合杂合突变导致中国谱系的CBAVD
机译:鉴定CYP21A2基因的新化合物杂合突变,导致中国血统的21-羟化酶缺乏
机译:位于CFTR核苷酸结合域的CBAVD致突变的分子和功能表征
机译:CFTR变体p.f508c在CBAVD患者队列中的发病率
机译:罕见CFTR错义突变的功能研究有助于解释基因型与表型的关系。
机译:CYP21A2基因的新型复合杂合突变的鉴定该突变导致中国家谱中21-羟化酶缺乏
机译:CFTR中的复合杂合酶突变导致中国饲养中的CBAVD
机译:调节ppaR生物活性的方法用于治疗由CFTR基因突变引起的疾病。