机译:由先前报告的隐性FBN1变体引起的常染色体显性杀手综合征
机译:解释FBN1基因的序列变体:模拟还是数字?根特标准阳性马凡氏综合征中FBN1错义变体频率降低的评论以及新型FBN1变体的特征
机译:中国近亲家庭常染色体显性遗传马凡氏综合征FBN1基因的新突变和黄斑变性
机译:金毛犬常染色体隐性的IChthyosisis:PNPLA1突变等位基因在不同种群中的分布和频率
机译:智能疾病和自闭症谱系血型术中的常染色体隐性变体
机译:FBN1中的一个无意义变异导致了中国家庭的常染色体显性玛法综合征:案例报告
机译:全末端测序鉴定了一种DE Novo PDE3A变体,导致血糖型e综合征的常染色体显性高血压:案例报告