机译:罕见的拷贝数变体有助于肠道患者的致病等位基因
机译:CYP2A6等位基因变异的单拷贝不会对香豆素治疗的患者产生肝功能障碍的敏感性。
机译:影响基因表达的致病拷贝数变异导致脑瘫的基因组负担
机译:基于基因的证据表明捷克乳腺癌患者的药基因和致癌基因中罕见的致病性变异负担
机译:对南卡罗来纳州患者人群中可能影响乳腺癌的基因变异等位基因进行分析。
机译:在一大群听力受损的意大利患者中进行的基因组研究揭示了多个新等位基因罕见的单亲二体性(UPD)病例以及寻找拷贝数变异的重要性
机译:罕见的拷贝数变体有助于肠道患者的致病等位基因