机译:剪接突变1811 + 1.6kbA G导致严重的囊性纤维化伴胰腺功能不全:11例复合杂合患者和2例纯合患者报告
机译:儿童期纯合子家族性高胆固醇血症的临床病程:4例LDLR基因纯合或复合杂合突变的无关患者的报告
机译:开放标签,探索性研究,评价QR-010对患有囊性纤维化的鼻势差(NPD)的效果,杂纤西纤维化或复合杂合酶δF508 CFTR突变
机译:对F508DEL-CFTR纯合型囊性纤维化患者的生理反应模式对Tezacafetor / Ivacafacter的回顾性分析,或者F508del-CFTR的杂合和残余功能突变
机译:评估囊性纤维化患者的胰酶功效:使用未保护的胰酶和pH敏感的肠溶微球的组合方法评估。
机译:13例囊性纤维化患者12例复合杂合子和1例纯合子的错义突变G85E:一种胰腺功能不全突变临床表现不一。
机译:剪接突变1811 + 1.6kbA> G导致严重的囊性纤维化伴胰腺功能不全:11例复合杂合患者和2例纯合患者报告