机译:导致连接蛋白26(GJB2)编码基因35delG突变纯合的13q染色体单亲二体性导致两名西班牙无关患者的舌前听力障碍
机译:先天性肾上腺增生患者的第8号染色体单亲二体性导致CYP11B1突变的纯合性:对常染色体隐性遗传病的罕见病因学意义
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机译:对治疗相关性和继发性急性髓细胞性白血病中异柠檬酸脱氢酶基因突变的评估,确定了由于单亲二体性而克隆发展为IDH2 R172K纯合性的患者。
机译:白俄罗斯非综合征性听力障碍和极高携带者频率的35delG GJB2突变患者的遗传变化谱
机译:导致连接蛋白26(GJB2)编码基因35delG突变纯合的13q染色体单亲二体性导致两名西班牙无关患者的舌前听力障碍