kidney dysplasia molecular genetics oligogenic inheritance;
机译:Carolio病,双侧弥漫性囊性肾发育不良,位置反转,轴后多指和耳前瘘管:由纯合NPHP3突变引起的睫状体病
机译:在患有先天性双侧输精管缺失的老挝患者中鉴定出的一种新的错义突变A1081P在囊性纤维化跨膜电导调节器(CFTR)基因中。
机译:由于编码基因-3(T120M)的基因中纯合的畸形突变,脊椎 - 外部复杂性发育不良
机译:纯合蛋白C缺乏症:鉴定导致突变蛋白C分泌受损的新型错义突变
机译:13例囊性纤维化患者12例复合杂合子和1例纯合子的错义突变G85E:一种胰腺功能不全突变临床表现不一。
机译:Carolio病,双侧弥漫性囊性肾发育不良,位置反转,轴后多指和耳前瘘管:由纯合NPHP3突变引起的睫状病变