机译:常染色体隐性隐性Oliver-McFarlane综合征:色素性视网膜炎,身材矮小(GH缺乏),毛发肿大和头发异常或CPD综合征(脉络膜视网膜病变-垂体功能障碍)。
机译:先前未曾描述的常染色体隐性遗传性多发性先天性异常/精神发育迟滞(MCA / MR)综合征,包括:额鼻发育异常,体力亢进,身材矮小和近距离畸形
机译:匹配两个独立的队列验证DPH1是负责矮小,颅面和胚泡异常的常染色体隐性智力障碍的基因
机译:在寻找一种新的常染色体隐性非综合征性智力障碍的病因。
机译:肢体/骨盆-发育不全/肺动脉综合征(Al-Awadi / Raas-Rothschild综合征):两个意大利同胞的报告并进一步证实了常染色体隐性遗传。
机译:身材矮小,近距离畸形和彼得斯异常(彼得斯氏综合症):证实了常染色体隐性遗传。