机译:t(7; 12)平衡易位,断点与Williams-Beuren和12q14微缺失综合症的断点重叠。
机译:阵列-CGH在伴有吸虫病和明显平衡的易位t(3; 15)(q23; q25)的女孩中发现了微缺失。
机译:由于涉及KCNQ1基因的家族平衡易位t(11; 17)(p15.5; q21.3)而导致的Beckwith-Wiedemann综合征和长QT综合征
机译:基于智能网络的系统,用于检测和可视化微缺失和微杂皮综合征中的生物标志物
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:患有Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser综合征的患者中涉及染色体3和16的平衡染色体易位揭示了3p22.3和16p13.3处的新候选基因
机译:微缺失综合症,平衡易位和基因定位。