机译:适配器蛋白2 sigma亚基突变导致3型家族性低钙血症性高钙血症(FHH3)表现出基因型-表型相关性密码子偏倚和显性负效应
机译:适配器蛋白2 sigma亚基突变导致3型家族性低钙血症性高钙血症(FHH3)表现出基因型与表型的相关性,密码子偏倚和显性负效应
机译:两个新突变导致三个苏格兰家庭的家族性良性低钙血症性高钙血症。
机译:儿童进行性3型家族性肝内胆汁淤积与ABCB4突变相关的临床特征和基因型-表型相关性。
机译:SAT-350两个突变的故事:由新型Casr起始密码子突变引起的家族性低视性高钙血症在CasR高钙血型变体的设置中发现
机译:适配器蛋白2 sigma亚基突变导致3型家族性低钙血症性高钙血症(FHH3)表现出基因型与表型的相关性,密码子偏倚和显性负效应