机译:适配器蛋白2 sigma亚基突变导致3型家族性低钙血症性高钙血症(FHH3)表现出基因型与表型的相关性,密码子偏倚和显性负效应
机译:两个新突变导致三个苏格兰家庭的家族性良性低钙血症性高钙血症。
机译:在密码子arg15his中具有AP2S1基因突变的家族性低经性高钙血症3型临床和生化特征
机译:适配器蛋白2 sigma亚基突变导致3型家族性低钙血症性高钙血症(FHH3)表现出基因型-表型相关性密码子偏倚和显性负效应
机译:适配器蛋白-2 sigma亚基突变导致家族性低核性高钙血症3(FHH3)证明基因型 - 表型相关,密码子偏见和显性负面影响