机译:一名患有严重临床症状和IIi型先天性糖基化疾病的中国男性患者的新型复合杂合COG5突变:一例报告
机译:在<斜斜度> COG5 斜体>引起先天性糖基化疾病中的两种新突变
机译:严重先天性肌无力综合症伴间歇性呼吸暂停的中国患者的大缺失和错义变异的复合杂合子
机译:DYNC2H1中的新化合物杂合酶突变在具有严重短肋综合征III型表型的患者中的患者
机译:临床希望捕获人体表达信号:协助严重残疾患者的沟通神经变性障碍
机译:涉及诊断为2型糖尿病的肥胖患者的有关减肥实践的随机III期临床试验中的招募,保留和依从性报告。
机译:严重先天性肌无力综合征伴发作性呼吸暂停的中国患者的大缺失和错义变异的复合杂合CHAT基因突变
机译:复方杂合子聊天基因突变在中国患者中具有严重先天性骨髓综合征的中国患者中的大缺失和畸形变种