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Comparison of Chromosome Breakage in Non-Mosaic and Mosaic Patients with Fanconi Anemia Relatives and Patients with Other Inherited Bone Marrow Failure Syndromes

机译:Fanosa贫血亲戚和其他遗传性骨髓衰竭综合征患者的非镶嵌和镶嵌患者染色体断裂的比较

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摘要

Background/AimsFanconi anemia (FA) is a rare inherited bone marrow failure syndrome (IBMFS). Affected individuals must be distinguished from relatives, patients with mosaicism must be identified, and patients with other IBMFS classified as non-FA. The diagnostic feature of FA is increased chromosomal breakage in blood lymphocytes cultured with diepoxybutane or mitomycin C.
机译:背景/目的范可尼贫血(FA)是一种罕见的遗传性骨髓衰竭综合征(IBMFS)。必须将患病的人与亲戚区分开,必须确定患有马赛克症的患者,并将其他IBMFS患者归为非FA。 FA的诊断特征是用二环氧丁烷或丝裂霉素C培养的血液淋巴细胞中的染色体断裂增加。

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