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Editors choice: A novel human R25C-phospholamban mutation is associated with super-inhibition of calcium cycling and ventricular arrhythmia

机译:编辑精选:新型人类R25C-磷脂酰肌醇蛋白突变与钙循环和室性心律失常的超抑制有关

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摘要

AimsDepressed sarcoplasmic reticulum (SR) Ca2+ cycling, a universal characteristic of human and experimental heart failure, may be associated with genetic alterations in key Ca2+-handling proteins. In this study, we identified a novel PLN mutation (R25C) in dilated cardiomyopathy (DCM) and investigated its functional significance in cardiomyocyte Ca2+-handling and contractility.
机译:目的:抑郁的肌浆网C​​a 2 + 循环是人类和实验性心力衰竭的普遍特征,可能与关键Ca 2 + 处理蛋白的遗传改变有关。在这项研究中,我们在扩张型心肌病(DCM)中鉴定了一个新的PLN突变(R25C),并研究了其在心肌细胞Ca 2 + 处理和收缩中的功能意义。

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