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ExomeAI: detection of recurrent allelic imbalance in tumors using whole-exome sequencing data

机译:ExomeAI:使用全外显子组测序数据检测肿瘤中复发性等位基因失衡

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摘要

>Summary: Whole-exome sequencing (WES) has extensively been used in cancer genome studies; however, the use of WES data in the study of loss of heterozygosity or more generally allelic imbalance (AI) has so far been very limited, which highlights the need for user-friendly and flexible software that can handle low-quality datasets. We have developed a statistical approach, ExomeAI, for the detection of recurrent AI events using WES datasets, specifically where matched normal samples are not available.>Availability: ExomeAI is a web-based application, publicly available at: .>Contact: or >Supplementary information: are available at Bioinformatics online.
机译:>摘要:全外显子测序(WES)已广泛用于癌症基因组研究;但是,迄今为止,在杂合性丧失或更普遍的等位基因失衡(AI)研究中使用WES数据一直非常有限,这突出表明需要用户友好且灵活的软件来处理低质量数据集。我们已经开发出一种统计方法ExomeAI,用于使用WES数据集检测重复出现的AI事件,特别是在没有匹配的正常样本的情况下。>可用性: ExomeAI是基于Web的应用程序,可在以下位置公开获得: 。>联系方式:或>补充信息:可在在线生物信息学中获得。

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