primary cilium ciliopathy lissencephaly rotatin primordial dwarfism;
机译:RTTN突变导致人类原发性小头畸形和原始侏儒症
机译:rTTN RTTN外显子跳跃的成人案例中的原发性微型术,原始侏儒症和Brachydyly
机译:exome测序在RTTN基因中启动了化合物杂合酶突变,导致发育延迟和原发性微微症
机译:侏儒星系的形态突变
机译:艾姆斯矮人突变的定位和痉挛和振荡器突变的鉴定。
机译:exome测序在RTTN基因中启动了化合物杂合酶突变导致发育延迟和原发性微微症
机译:RTTN突变导致人类原发性小头畸形和原始侏儒症