机译:MESP2基因的突变会导致脊柱腰椎骨发育不良/ Jarcho-Levin综合征。
机译:脊椎胸腰椎发育不全症(Lavy-Moseley综合征)和脊椎肋肋骨发育不良(Jarcho-Levin综合征)之间的临床和放射学区别
机译:脊柱腰椎软骨发育不全症(Lavy-Moseley综合征)和脊椎肋肋骨发育不良(Jarcho-Levin综合征)之间的临床和放射学区别。
机译:立式脊柱症患者MES2,HES7和DUSP6基因外显子的突变分析
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:DLL3(一种编码Notch信号通路配体的体发生基因)中的新突变导致脊椎肋骨发育不全的椎骨节段异常形成一致的模式
机译:MESP2基因中的突变导致脊椎胸腰椎发育不全/ Jarcho-Levin综合征