机译:患有先天性垂直距骨的家庭中的HOXD10 M319K突变。
机译:先天性垂直距骨和CDMP-1基因突变的家庭中手脚异常异常。
机译:GH1的剪接位点突变在先前(遗传)未诊断的先天性孤立性生长激素缺乏症II型家庭中被检测到
机译:突变视图:人类疾病基因突变和多态性的综合知识基础 - 疾病相关知识的自动提取 -
机译:糖基-tRNA合成酶突变导致2D型Charcot-Marie-Tooth病和V型远端脊髓性肌萎缩症:人类周围神经病的潜在新型疾病机制。
机译:CRB1和ABCA4基因的新突变导致瑞典家庭中的Leber先天性黑病和Stargardt病
机译:分离性先天性垂直距骨和夏科-玛丽齿病的家庭中的HOX基因突变