机译:蛋白脂蛋白基因分析在82例偶发性比利斯-梅尔茨巴赫病患者中:重复是该病的主要病因更常见于男性生殖细胞但并非点突变。欧洲临床上关于脑动神经鞘疾病的网络。
机译:SOX10转录因子:评价为中枢和外周遗传性髓鞘疾病的候选基因。临床E.N.B.D.D.欧洲临床研究中心关于神经性肌萎缩性疾病。
机译:阵列CGH和纤维FISH分析对Pelizaeus-Merzbacher病患者的PLP1进行了全面的遗传分析,确定了新的突变和重复的可变大小。
机译:两名患有散发性帕金森氏病的希腊患者队列中的β-葡萄糖脑苷脂酶基因突变。
机译:基于多模式MRI的脑网络分析:在阿尔茨海默氏病遗传风险中的应用。
机译:ABCR基因中的2588G- C突变是西欧人群中的轻度频繁的创始者突变可以对Stargardt病患者的ABCR突变进行分类。
机译:脂蛋白基因分析在82例偶发性Pelizaeus-Merzbacher病患者中:重复是该病的主要病因,多发于男性生殖细胞,但点突变没有