机译:鉴定跨越19q13的Diamond-Blackfan贫血位点的微缺失以及遗传异质性的证据。
机译:Diamond-Blackfan贫血中RPS19基因非编码区的遗传变异:对表型异质性的潜在影响。
机译:具有Toriello-Carey综合征的表型重叠的兄弟姐妹和复杂的细胞遗传失衡,包括3q29微重复和6p25微缺失:文献综述和遗传异质性的其他证据。
机译:19 Q13.2的DE Novo 1.6MB MicroPellion在一个钻石 - 黑鲑贫血,全球发展延迟和多个先天性异常的男孩
机译:一种混合循证遗传方法,用于识别多种结构损伤
机译:在遗传异质性的假设下,利用新型表型在全基因组扫描中鉴定癌症易感基因。
机译:1p号染色体上皮肤恶性黑色素瘤-增生性痣(CMM / DN)的基因座的进一步证据以及遗传异质性的证据。
机译:鉴定跨越19q13的Diamond-Blackfan贫血位点的微缺失以及遗传异质性的证据。