机译:Treacher Collins综合征的突变谱显示突变产生了一个过早终止的密码子。
机译:眼-耳-椎-椎体频谱和Treacher-Collins综合征患者的TCOF1基因的突变和新的多态性变化。
机译:中国传染患者综合征患者的突变筛查鉴定了新型TCOF1突变
机译:由于PolR1C POLR1C突变导致常染色体隐性传染枝锥体综合征:新家庭报告和文献审查
机译:传染士柯林斯综合症:从出生到期的协议管理
机译:叛逆者柯林斯的经历:与叛逆者柯林斯综合症的叙事探索
机译:欧洲冠状动脉柯林斯综合征患者TCOF1基因的新突变
机译:医学遗传学:简要的进展:Treacher Collins综合征的突变谱揭示了主要产生早熟终止密码子的突变。