机译:Williams-Beuren综合征区域部分缺失的儿童的双侧半月瓣膜疾病与弹性蛋白单倍体功能不全相关。
机译:通过神经影像缺失综合征弥合基因-行为差异:Velocardiofacial(22q11.2缺失)和Williams(7q11.23缺失)综合征。
机译:用荧光原位杂交荧光杂交患者ELASTIN基因微缺失的检测,荧光杂交及临床表现评价
机译:基于Gabor Fisher分类器的医学决策支持系统,用于唐氏综合症患者的评估
机译:约90%的Williams综合征患者发生7q11.23时弹性蛋白基因缺失。
机译:医学遗传学:简要进展:FISH检测到的弹性蛋白缺失与威廉姆斯综合征的相关性强:235位患者的评估
机译:使用相关性评估评估数据中的误差并评估评估数据库BOYaD-3的sigmasub(F)(U235),α(U235),α(pu239)和sigmasub(F)(pu239)